在一個(gè)平平無(wú)奇的下午，神內(nèi)四門診來(lái)了位中年男患者，患者遞上CT片子，抬起頭的同時(shí)，瞬間引起了大夫的注意。

奇特的耳朵，球形鼻子，袖珍的小手……沒(méi)有頭發(fā)，走起路來(lái)“O”型腿很明顯……

患者因反復(fù)頭痛，在家人的陪同下來(lái)到我院治療。

患者曾因乳腺疼痛，在門診甲乳科診斷為乳腺增生，既往曾有主動(dòng)脈夾層合并主動(dòng)脈根部瘤樣擴(kuò)張及主動(dòng)脈瓣重度關(guān)閉不全病史，在我院進(jìn)行了心臟瓣膜置換，術(shù)后出現(xiàn)反復(fù)頭痛。入院后查體發(fā)現(xiàn)不僅手指短，腳趾也很短。病區(qū)提請(qǐng)了神經(jīng)內(nèi)科每周一的疑難病例討論，西交大二附院常駐我院神經(jīng)內(nèi)科的卜寧主任參與討論。

根據(jù)病史及體征，大家一致考慮為遺傳性罕見(jiàn)病。疑似為毛發(fā)-鼻-指/趾綜合征，但要確診，需做基因檢查，可是患者經(jīng)濟(jì)困難，難以負(fù)擔(dān)檢測(cè)費(fèi)用。為減輕患者負(fù)擔(dān)，西交大二附院神經(jīng)內(nèi)科卜寧教授為其申請(qǐng)了全國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的免費(fèi)基因檢測(cè)及家系驗(yàn)證，基因檢測(cè)結(jié)果顯示其TRPS1基因異常，確定該患者罹患的是毛發(fā)-鼻-指/趾綜合征。

該疾病是一種以特征性顱面外觀和骨骼發(fā)育異常為主要臨床特征的罕見(jiàn)疾病。其具有獨(dú)特的面部特征、外胚層特征和骨骼異常?；疾÷使烙?jì)為0.2-1人/每10萬(wàn)人。其三個(gè)主要特征為：稀疏的頭發(fā)、球狀的鼻尖、短指(趾)。其他臨床表現(xiàn)有：

耳：耳廓畸形；低位耳。

其他顱面部：頭發(fā)稀疏；額頭突出；球狀鼻尖；長(zhǎng)人中；薄上唇；小頜畸形。

骨骼系統(tǒng)：短指(趾) ；短掌骨；手指尺側(cè)或橈骨偏斜；多發(fā)性骨軟骨瘤（最常見(jiàn)于肘部和膝蓋周圍）；髖關(guān)節(jié)畸形（髖內(nèi)翻、扁平髖和大髖畸形）；身材矮??；錐形骨骺（幾乎見(jiàn)于所有TRPS患者，最常見(jiàn)于中指骨）。

心血管系統(tǒng)：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、卵圓孔未閉、二葉式主動(dòng)脈瓣、二尖瓣反流；主動(dòng)脈瓣狹窄；靜脈回流異常。

其他：智力障礙（輕至中度）；營(yíng)養(yǎng)不良性指甲；牙齒異常；小乳房。

內(nèi)分泌問(wèn)題：甲狀腺，腎臟輸尿管問(wèn)題等。

該患者具備上述典型的臨床特征，后續(xù)有基因檢測(cè)證實(shí)診斷。這十萬(wàn)分之一的遇見(jiàn)讓患者懸而未決的一系列臨床問(wèn)題均有了答案。

我院神經(jīng)內(nèi)科有十個(gè)亞專業(yè)組，在罕見(jiàn)病診治方面實(shí)力較強(qiáng)，西交大二附院卜寧教授每周四坐診神經(jīng)疑難疾病門診，惠及廣大洛陽(yáng)人民。

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神經(jīng)內(nèi)科 蔡衛(wèi)衛(wèi) 許曉輝